يحتفل المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة في الخامس عشر من مايو في كل عام باليوم العالمي للتوعية بمرض تعدد السكريات المخاطية، وهو مناسبة تهدف إلى تعزيز الوعي بهذا المرض النادر وتأكيد أهمية الاكتشاف المبكر والتدخل الفوري للحد من الآثار السلبية التي قد تترتب عليه. يأتي هذا الاحتفال ضمن جهود مستمرة للقضاء على جهل المجتمع بهذا المرض والحد من المخاطر المرتبطة به.
يُعتبر مرض تعدد السكريات المخاطية مرضاً وراثياً نادراً يحدث نتيجة لعيوب جينية تؤدي إلى نقص في بعض الإنزيمات المهمة لعمليات التمثيل الغذائي في خلايا الجسم. هذا النقص يتسبب في تراكم مواد ضارة تؤثر بشكل سلبي على وظائف متعددة للأعضاء، مما يبرز الحاجة إلى نشر الوعي حول هذا المرض وأعراضه الخطيرة.
تتضح ارتباطات هذا المرض بظاهرة زواج الأقارب، وهو ما يستدعي زيادة الجهود التوعوية حول المخاطر الصحية التي قد تصيب الأفراد، خاصة الأطفال، حيث تظهر العلامات الأولى للمرض في السنوات الأولى من عمرهم. تتباين أعراض المرض وشدته من حالة إلى أخرى، مما يجعله أكثر تعقيداً وتحدياً للأسر المعنية.
تتمثل بعض الأعراض المبكرة لهذا المرض في تأخر النمو العقلي والحركي، إضافة إلى ملامح وجه خشنة، وتشوهات في العمود الفقري، ووهن السمع، وعتامة في قرنية العين. كما أنه قد يفضي في بعض الحالات إلى اعتلال في القلب، مما يتطلب مزيد من التركيز على كيفية التعامل مع هذه الحالة ومنح الرعاية اللازمة للمتضررين.
أحد عناصر الأمل في مواجهة هذا المرض هو العلاج بالإنزيمات التعويضية، الذي يلعب دورًا حيويًا في تحسين الحالة الصحية للأطفال المصابين. لذلك، يصبح التشخيص المبكر والتدخل العلاجي السريع أمرًا حاسمًا، مما يعزز من فرص التحسن وتقليل المضاعفات المحتملة.
تؤكد الدكتورة إيمان كريم، المشرف العام على المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة، أن شعار هذا العام “إنها مسألة توقيت” يحمل دلالات عميقة حول الأهمية الكبرى للتشخيص المبكر. إذ أن الوقت يمكن أن يحدث فرقاً حيوياً في حياة الطفل المصاب، حيث يتعزز بصورة ملحوظة فرص تحسين نوعية الحياة عند الكشف والعلاج المبكرين.
كما تضيف “كريم” أن تعزيز الوعي بالأمراض النادرة هو مسؤولية جماعية تتطلب تضافر الجهود بين أفراد المجتمع. إذ أن معرفة المخاطر المرتبطة بزواج الأقارب وأهمية الفحوصات المبكرة يجعل من الممكن بناء مجتمع أكثر وعياً ودعماً للأفراد المتضررين من هذه الأمراض.
يؤكد المجلس على أهمية الاستمرار في حملات التوعية وتعزيز برامج الكشف المبكر، بالإضافة إلى تقديم الدعم النفسي والطبي للأسر المتضررة، من أجل تحقيق حياة أفضل للأطفال وتأمين حقوقهم في الرعاية الصحية. إن بناء مجتمع يهتم بالإنسان ويدعمه في الأوقات الصعبة يتطلب التوعية والمعرفة الصحيحة على حد سواء.
